Kistik Fibrozis (KF) dünyasında “çığır açan gelişme”, ‘’mucize ilaçlar’’ olarak bilinen Mutasyon İlaçları’nı, Amerikan İlaç Dairesi onayladı.
Amerikan İlaç Dairesi(FDA) 6-11 yaş Kistik Fibrozisliler için üçlü mutasyon ilacını (Elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor) onayladı.
Açıklamada, “F508del mutasyonunun en az bir kopyasına veya belirli mutasyonların bir kopyasına sahip olan 6-11 yaş arası KF’li çocuklar için Trikafta kullanımını onaylamıştır. Bu onayla birlikte yaklaşık 1.500 çocuk ilk kez modülatör almaya hak kazanıyor.” denildi.
Mutasyon ilaçları KF’li bireylerin yaşam süresini ve kalitesini arttırdığı gibi hastane yatışı sıklığını ve sayısını da ciddi oranda düşürmektedir. KF’in kesin tedavisine çok yakın sonuçlar gösteren bu ilaçlar, KF’li bireyler için çok büyük bir umuttur. Ülkemizde de uygun mutasyona sahip hastaların bu tedaviyi sgk güvencesiyle almaları kistik fibrozis derneğinin en büyük talebidir.
Kistik Fibrosiz Nedir?
Kistik fibrozis yaşam süresini kısaltan kalıtsal bir hastalıktır. Çocuklar bu hastalıkla doğarlar. Bulaşıcı olmayan bu hastalık, solunum sistemi ve sindirim sistemi başta olmak üzere birçok sistemi birden etkileyebilir. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemekle birlikte yaklaşık 3 bin kişiden 1’inde görüldüğü düşünülmektedir. Tedavisi süren hasta sayısı ise 20 binin üzerinde olması beklenirken sadece 3500 civarındadır.
Hastalığa yol açan genetik değişiklik sebebiyle, vücuttaki bütün salgılar susuz, koyulaşmış ve yoğun kıvamda olur ve akışkan özelliğini kaybeder. Bu nedenle; akciğer, karaciğer, pankreas ve bağırsak gibi organların kanallarında salgılar birikerek tıkanmaya, enfeksiyonlara ve hasara neden olmaktadır. Akciğerlerde biriken koyu balgam, sık tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına ve geçmeyen öksürüğe sebep olur. Bunlar da akciğere zarar vererek zamanla görevini yapamaz hale gelmesine neden olur. Pankreasın tutulumuyla ise sindirim enzimi salgılanamaz ve büyüme gelişme geriliği oluşur.
Bir kistik fibrozis hastasının günlük yapması gereken tedavi, her gün yaklaşık en az 2 saatini alır ve ömür boyu sürer. Hastalık ne kadar erken teşhis edilirse, tedaviler ne kadar etkin ve sürekli yapılırsa hastaların yaşam süresini ve kalitesini artırmak o kadar mümkün olmaktadır.
Tanısı Ter Testi ve/veya genetik test ile konur.
Kistik fibrozis belirtileri nelerdir?
Kistik fibrozis belirtileri her hastada aynı değildir. Hastalığın ciddiyetine göre farklı farklı belirtiler görülür. Hatta aynı kişide bile belirtiler zaman içinde kötüye ya da iyiye doğru gidiş gösterebilir. Bazı insanlar ergenlik ya da yetişkinlik dönemine kadar herhangi bir belirti yaşamazlar. Kistik fibrozis hastası bireyler, terlerinde normal seviyeden daha yüksek tuz barındırır. Ebeveynler, çocuklarını öptükleri zaman tuz tadını alabilirler. Diğer belirti ve bulgulardan çoğu solunum sistemi ve sindirim sistemi ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kistik fibrozis tanısı konan erişkinlerde, artmış iltihaplı pankreas atakları (pankreatit), kısırlık ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonları gibi bazı komplikasyonların görülmesi daha olasıdır.
