SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Nadir görülen bir hastalık olan SMA genellikle bebekleri ve çocukları etkiliyor. SMA hastalığı nedir? SMA’nın belirtileri nelerdir? SMA’nın tedavisi mümkün mü? İşte detaylar…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek, yürüme, yemek yeme veya nefes alma kabiliyetini ortadan kaldırır.
Vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe ve atrofiye yani kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. SMA hastalarındaki SMN geni hiç protein üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemez ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hâle gelir.
SMA hastalığında vücudun merkezine daha yakın olan kaslar, yani proksimal kaslar, genellikle merkezden daha uzak olan kaslardan yani distal kaslardan daha fazla etkilenir. SMA’da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekâ düzeyi normal ya da normalin üzerindedir.
Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, ülkemizde yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA’nin belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. En sık görülen belirtisi kas güçsüzlüğü ve solunumu kontrol eden kasların işlevini yitirmeye başlamasıdır.
Hastalığın başlama yaşına ve semptomlarına göre sınıflandırılan 4 farklı tipi bulunur. Nörolojik muayenede görülen tip-1 hastalarında olan güçsüzlüğün genel ve yayılmış olması iken tip-2 ve tip-3 SMA hastalarında ise güçsüzlük proksimal yani gövdeye yakın kaslarda görülür. Tipik olarak el titremesi ve dil seğirmesi görülebilir.
tip-4, yetişkin SMA şeklidir. Belirtiler genellikle 35 yaşından sonra başlar ve zaman içinde yavaşça kötüleşir. Yavaş geliştiği için, tip-4 SMA’lı birçok kişi, semptomlar başladıktan yıllar sonraya kadar SMA’lı olduğunu bilmezler.
SMA Belirtileri Nelerdir?
Genel olarak belirtiler hastalığın tiplerine göre değişse de şöyle sıralanır:
Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
Azalmış refleksler
Ellerde titreme
Baş kontrolünü sağlayamama
Beslenme güçlüğü
Cılız ses ve zayıf öksürük
Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
Yaşıtlarından geri kalma
Sık düşme
Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
Dil seğirmesi
SMA TEDAVİSİ
SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmamakta ancak çalışmaları son hızla devam etmektedir. Bununla birlikte, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uzman hekim tarafından uygulanarak hastanın yaşam kalitesi artırılabilir.
Spinraza
Aralık 2016’da, Amerika Birleşik Devletleri (ABD) Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), SMA’yı tedavi etmek için bir ilaç olan nusinersen’ı (Spinraza) onayladı. Bu durum için onaylanan ilk ilaçtır.
Bu ilaç SMN2 geninden SMN adlı protein üretimini artırmayı ve hücre beslenmesini sağlamayı hedefleyerek motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini, böylelikle semptomların azaltılmasını amaçlamaktadır.
Spinraza SMA’daki altta yatan hasarı hedef alır, böylece semptomların gecikmesine, önlenmesine ve hatta tersine çevrilmesine yardımcı olabilir. Sık görülen yan etkiler arasında solunum yolu enfeksiyonu ve kabızlık riski vardır. Ayrıca kanama ve böbrek sorunları riski de olabilir.
SMA genetiktir ve bunu önlemenin bir yolu yoktur.
SMA aile öyküsü olan ebeveynlerin, bir aileye başlamadan önce genetik danışmanlık almaları önerilir.
En ölümcülü tip-1 olan evredir.
